Emilia-Romagna, dal 12 ottobre parte lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica
Un test su poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato permetterà di individuare precocemente una rara malattia genetica. La Regione finanzia il progetto pilota con circa 500mila euro. Il Sant’Orsola di Bologna sarà il centro di riferimento per la presa in carico dei bambini positivi.
Dal 12 ottobre l’Emilia-Romagna avvia un progetto pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (MLD), una rara malattia genetica neurodegenerativa che può compromettere progressivamente le capacità motorie e cognitive dei bambini. L’iniziativa, tra le prime in Italia, è finanziata dalla Regione con circa 500mila euro.
L’obiettivo è individuare la malattia prima della comparsa dei sintomi, quando un intervento tempestivo può cambiare le prospettive di cura. Il progetto nasce dal confronto tra la Regione Emilia-Romagna e l’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS, impegnata nella campagna nazionale Stop MLD Italia per estendere lo screening neonatale a tutto il Paese.
All’avvio contribuirà anche l’associazione, con circa 28mila euro provenienti dalle donazioni del 5 per mille.
Come funziona lo screening neonatale
Il test viene eseguito attraverso poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore di vita, come avviene per gli altri screening neonatali.
L’analisi ricerca specifici marcatori della malattia, chiamati sulfatidi. Se i valori superano le soglie previste, viene verificata anche l’attività dell’enzima arilsulfatasi A (ARSA), che nei bambini affetti da leucodistrofia metacromatica risulta fortemente ridotta o assente.
Un risultato positivo non equivale a una diagnosi. Il test viene ripetuto su un nuovo campione e, se la positività viene confermata, il bambino viene avviato agli approfondimenti specialistici, comprese le analisi genetiche necessarie per accertare la presenza della malattia.
Il Policlinico Sant’Orsola di Bologna, sede del Centro regionale per lo screening neonatale, seguirà la presa in carico dei bambini risultati positivi attraverso l’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile. Nella prima fase, i campioni saranno inviati all’ospedale Meyer di Firenze per le analisi e la refertazione. Per la somministrazione della terapia genica, i bambini che ne avranno indicazione saranno indirizzati all’ospedale San Raffaele di Milano, centro clinico autorizzato in Italia.
Una malattia rara per cui la diagnosi precoce è decisiva
La leucodistrofia metacromatica è causata da mutazioni del gene ARSA, responsabile della produzione di un enzima necessario al corretto funzionamento delle cellule. Quando l’enzima è insufficiente o assente, alcune sostanze si accumulano nei tessuti e danneggiano progressivamente la mielina, la guaina che protegge le fibre nervose.
La malattia può manifestarsi nell’infanzia, durante l’adolescenza o in età adulta. Le forme infantili e giovanili sono generalmente caratterizzate da una progressione più rapida e grave, con una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive.
Negli ultimi anni le possibilità terapeutiche sono cambiate grazie alla disponibilità di una terapia genica, indicata per specifiche forme della malattia. Il trattamento utilizza cellule staminali ematopoietiche del paziente, prelevate e modificate in laboratorio per introdurre una copia funzionante del gene ARSA. Una volta reinfuse, le cellule possono contribuire a ripristinare la produzione dell’enzima.
La tempestività è determinante: nelle forme per cui il trattamento è indicato, intervenire prima della comparsa dei sintomi può consentire di preservare le funzioni motorie e cognitive.
De Pascale e Fabi: «Manteniamo l’impegno preso»
Il progetto è stato presentato a Bologna dal presidente della Regione, Michele de Pascale, e dall’assessore regionale alle Politiche per la salute, Massimo Fabi. All’incontro erano presenti anche Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia APS, Giulia Ferrari, madre di Gioia, una bambina di Formigine affetta da MLD, e il cantante Nek, da tempo testimonial dell’associazione.
«Manteniamo l’impegno che avevamo preso fin dall’inizio di questo lungo percorso», hanno dichiarato de Pascale e Fabi. «Abbiamo lavorato perché una possibilità offerta dalla ricerca e dall’innovazione potesse diventare una concreta opportunità di salute».
Secondo il presidente e l’assessore, individuare la malattia prima che compaiano i sintomi permette di intervenire tempestivamente e può cambiare radicalmente le prospettive di vita di un bambino.
De Barros ha ringraziato la Regione e i professionisti degli ospedali coinvolti, ricordando il contributo delle famiglie e della campagna di sensibilizzazione. L’obiettivo dell’associazione è ora estendere la possibilità di diagnosi precoce a tutti i neonati dell’Emilia-Romagna e favorire l’introduzione dello screening anche nelle altre regioni italiane.
